Os transtornos do espectro autista são resultado da combinação de diversos fatores. E um que pode contribuir para milhares de casos no Brasil, segundo um estudo da Universidade de São Paulo (USP), é uma alteração no DNA que causa a síndrome Phelan-McDermid.

Antes de falar da pesquisa e da relação com o autismo, precisamos entender essa doença rara, que foi identificada pela primeira vez nos Estados Unidos no fim da década de 1980. A pedagoga Cláudia Spadoni, representante brasileira da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation, conta que o problema é fruto da desordem em um dos nossos 23 pares de cromossomos, que são as estruturas das células onde o DNA fica guardado.

“São pessoas que não têm parte do cromossomo 22, mais especificamente numa região chamada 22q13. A alteração pode ser herdada dos familiares ou vir de uma mutação nova, que só aconteceu com aquele sujeito”, explica a voluntária, que é mãe de uma menina portadora.

De acordo com a bióloga Maria Rita Passos Bueno, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP — que participou da pesquisa brasileira —, essas modificações levam ao mal funcionamento do gene Shank3, que se localiza no cromossomo 22.